الرد على رسالة مرض الثلاسيميا والزواج 

تقدمه

د.أماني موسى

 مرض الثلاسيميا

هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.

تعد الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل، فمثلاً الأشخاص المصابين بفقر الدم الوراثي نوع بيتا (وهو أكثر الأنواع خطورة) قد يموتون في عمر الثلاثينات، ويرتبط قصر العمر الافتراضي بالحمل الزائد للحديد في الجسم، مما يؤثر سلباً على أعضاء الجسم.

**انواع الثلاسيميا :

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءًا على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع ثلاسيميا الدم ما يلي:

**ثلاسيميا ألفا:

يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.

**ثلاسيميا بيتا:

بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (بالإنجليزية: Cooley’s Anemia).

**يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

*ثلاسيميا كبرى :

و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.

*ثلاسيميا صغرى :

يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

*الفرق بين الثلاسيميا وانيميا نقص الحديد:

-انيميا نقص الحديد من المشكلات الصحية الشائعة، وينتج عن نقص في كمية الهيموجلوبين بالدم، حيث تصبح أقل من معدلها الطبيعي، وقد ينتج عن انخفاض خلايا الدم الحمراء عن الطبيعي.

-أما مرض الثلاسيميا فهو من أمراض الدم الناتجة عن عوامل وراثية، إذ ينتج هذا المرض عن خلل في أحد السلاسل البروتينية التي يتكون منها الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عجز عن انتاج الهيموجلوبين الهام لنقل الغذاء والأكسجين لأعضاء الجسم، والتخلص من ثاني أكسيد الكربون، والفضلات مما يؤثر بالسلب على وظائف أعضاء الجسم الأخرى.

**-تكمن العلاقة بين الثلاسيميا والزواج

بأنه يجب إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج للتأكد من عدم إصابة الزوجين بالمرض، أو حمل الجين المصاب عند كليهما؛ لأنه وفي حال كان الزوجان حاملان لجين المرض بالرغم من عدم الإصابة فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا يعادل نسبة 25%.

وليتمكن الزوجان من إتمام الزواج فإنه يجب سلامة كليهما من جينات المرض، أو أن يكون على الأقل أحدهما سليم بالرغم من أن الآخر حامل للمرض، وبذلك ضمان عدم إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا، وهذا يفسر أيضًا ارتباط الثلاسيميا والزواج.

** فحص الثلاسيميا هو أحد الفحوصات المهمة التي يجب إجرائها قبل الزواج :

– الخوف من مرض الثلاسيميا يكمن في المعاناة الدائمة التي سيعانيها الأهل والأطفال.

فهو مرض مزمن وعلاجه يتضمن نقل الدم بشكل دوري ودائم، حتى أن العلاج الوحيد للمرض يعتمد على الخلايا الجذعية وزراعة نخاع عظم جديد، وهي عملية صعبة ولا تصلح مع جميع المرضى لما لها من شروط عديدة لضمان نجاحها.

-كما يكمن الخوف أيضا من مضاعفات مرض الثلاسيميا على الطفل على المدى القصير والطويل.

وتوعية الزوجين حول المرض وطبيعته وصعوبته هو شرط أساسي لإتمام الزواج، والحد من إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بالثلاسيميا.

*فحص الثلاسيميا :

يشمل فحص الثلاسيميا على الآتي:

-الاختبار الإرشادي

هو فحص تعداد الدم الشامل، الذي يبين أعداد كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح كما يبين نسبة الهيموغلوين ونسبة شكل وحجم خلايا الدم الطبيعية.

-الاختبار التأكيدي

يتم إجراء الاختبار التأكيدي المتمثل بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hb Electrophoresis) في حال وجود أية خلل أو مشكلة في نتائج الاختبار الإرشادي.

**مضاعفات الثلاسيميا :

حول العلاقة بين الثلاسيميا والزواج فإن إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج مهم لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالمرض، لما للمرض من مضاعفات ومشكلات كثيرة، إليك أهم هذه المضاعفات في ما يأتي:

1. تراكم الحديد

يسبب المرض نفسه أو كثرة نقل الدم للمريض الزيادة في خطر تراكم الحديد في الأنسجة والأعضاء ويحدث ما يسمى بالتسمم بالحديد.

يؤثر تراكم الحديد على القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء.

2. العدوى والالتهابات

بسبب تكرار نقل الدم فإن ذلك يزيد من خطر العدوى، كما قد تؤدي إزالة الطحال عند بعض المرضى إلى زيادة خطر العدوى وإضعاف المناعة.

3. تشوهات العظام

يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسيع وتمدد نخاع العظم، مما يؤثر على شكل العظام.

ويؤدي أيضا إلى تغير في شكل العظام وبروزها وخاصة في منطقة الجبهة والوجه، وهذا يزيد من خطر كسور العظام بسبب ترققها وضعفها.

4. تضخم الطحال

يساعد الطحال في مقاومة العدوى وتنظيف الجسم من خلايا الدم المحطمة، وبما أن مرض الثلاسيميا يزيد من أعداد خلايا الدم المحطمة، بالتالي يزداد الضغط على الطحال، مما يؤدي إلى تضخمه وزيادة وضع فقر الدم سوءًا.

5. بطء عملية النمو

بسبب فقر الدم المزمن فإن نمو الطفل سيتأثر وسيكون بطيئًا مقارنة بأقرانه، كما قد يتأخر البلوغ أيضًا عن الطفل المصاب.

6. أمراض القلب

يؤدي مرض الثلاسيميا إلى مشكلات وأمراض القلب خاصة مع المدى الطويل، فيؤدي إلى فشل عضلة القلب واضطراب نظم القلب.

**زواج مرضى الثلاسيميا والمنجلية رغم أنف الفحص الطبي :

أكد مختصون أن برنامج الزواج الصحي لا يمنع الزواج وإنما يقدم النصح والإرشاد للحالات غير المتوافقة طبيا ويعطي المشورة الطبية حول احتمالية انتقال الأمراض للطرف الآخر أو الأبناء في المستقبل وإعطاء الخيارات والبدائل أمام الخطيبين من أجل مساعدتهما على التخطيط لأسرة سليمة صحيا.

بعض الأسر تصر على الارتباط من منطلق القرابة أو العلاقة الأسرية الحميمة بين بعض العوائل.

** وفى اليوم العالمي للثالاسيميا الموافق الثامن من شهر مايو كل عام،

أعلنت وزارة الصحة والسكان، تقديم الخدمات الطبية لـ4 آلاف و500 مريض بأنيميا البحر المتوسط «الثلاسيميا»، من المترددين على جميع مستشفيات الوزارة، والمستشفيات الجامعية، والمراكز المتخصصة في أمراض الدم على مستوى الجمهورية.

ونظمت الوزارة، الأربعاء ٨ مايو ٢٠٢٣، مؤتمراً علمياً بالتعاون مع الجمعية المصرية لأنيميا البحر المتوسط، في إطار حرص الوزارة على الارتقاء بمستوى الرعاية الصحية بمصر، واحتفالا باليوم العالمي لمرض الثلاسيميا، والذي يوافق 8 مايو من كل عام.

ناقش المؤتمر طرق تقليل معدلات الإصابة بأنيميا البحر المتوسط «الثلاسيميا» من خلال التوعية بأهمية فحوصات ما قبل الزواج، إلى جانب مناقشة أحدث أدوية التخلص من الحديد التي تؤخذ عن طريق الفم، والتي تعد طفرة في علاج مرض الثلاسيميا، وذلك في إطار جهود الوزارة؛ لتحقيق خطة التنمية المستدامة «مصر 2030».

يوجد فرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها، حيث إن الشخص الحامل لمرض الثلاسيميا لا تظهر عليه أعراض تدل على الإصابة بها، وإنما فقط هو حامل للجين المسؤول عن المرض، الذي من الممكن أن ينتقل للأبناء ويزداد خطر الإصابة بالثلاسيميا في حال كان الأبوان حاملين لهذا الجين.

**الوقاية :

لايمكن منع الإصابة بالثلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات اثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.

قد تساعد الدراسات الوراثية العائلية على معرفة ما إذا كان الأشخاص قد فقدوا جينات الهيموغلوبين التي تسببت في تغييرها.

التحدث مع الطبيب ومستشار الوراثة إذا كانت هناك عوامل وراثية في التاريخ العائلي قبل إنجاب الأطفال، وهذا يمكن أن يساعد على تحديد خطر انتقال المرض إلى الأطفال.

الأطباء ليس بيدهم قرار منع هذا الزواج، وإنما ينحصر دورهم في تقديم المشورة وبيان إمكانية إصابة أو حمل المواليد للأمراض.

ورأى ان زواج حاملي مرض الثلاسيميا يعد «جناية في حق الأبناء».

إن الذين يقبلون على الزواج وهم يعلمون أنهم سينجبون أطفالاً مصابين بالمرض يخالفون الشرع، ويتعين عليهم التراجع عن هذا الزواج، لأنه يعد مجازفة كبيرة وجناية ضمنية على الناشئة، والواجب أن يتقوا الله في ذلك».

-قال رسول الله صلى الله عليه وسلم: (فر من المجذوم فرارك من الأسد)، وهذه الأدلة أصل في وجوب التحوط من الأمراض الوراثية كما هو معمول به عالمياً».

وعقد الزواج يجب أن لا يتم إلا بعد اجتياز الفحوص الطبية التي تفيد خلو الراغبين في الزواج من الأمراض الوراثية، وعلى الأطباء المعنيين التحري التام في ذلك، فإن المأذونين والقضاة يعتمدون على التقارير الطبية».

وإن كان أحدهما يحمل المرض الوراثي دون الآخر فإن ذلك لا يمنع الزواج، أو كان الحامل للمرض لا ينقله إلى غيره فكذلك لا يمنعه بناء على التقارير الطبية».

وخلاصة الأمر أن الوقاية من الأمراض الوراثية والسارية والمعدية مطلوبة شرعاً، وهذا ما قررته الشريعة الإسلامية، وهو مما يتفق مع مقاصدها، فلا شك أن من مقاصد الإسلام حفظ النسل، وقد دلت على ذلك نصوص كثيرة من كتاب الله عز وجل ومن سنة نبيه صلى الله عليه وسلم، ومن هذا المنطلق فإن الفحص الطبي قبل الزواج أمر مطلوب شرعاً، وإذا ثبت إصابة الوالدين أو أحدهما بمرض الثلاسيميا، فالمطلوب منهما اتخاذ الأسباب الكفيلة لمعالجة المرض وما قد ينتج عنه، ويجوز استخدام وسائل منع الحمل المؤقتة لمنع انتقال المرض لأولادهما.

وردا على سؤال صاحب الرسالة :

١-هل ممكن الشفاء من مرض الثلاسيميا ؟

يعد أمل الشفاء من الثلاسيميا ضعيفاً في معظم الأحيان للحالات المتطورة ومع تقدم العمر. ويعتبر جيداً في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب

٢-هل يستطيع مريض الثلاسيميا الزواج؟

تمت إجابته فى المقال بالتفصيل

٣-كم يعيش مريض الثلاسيميا؟

لا توجد إجابة محددة لهذا السؤال، لكن وبشكل عام كلما ازدادت حدة المرض وكلما تأخر بدء المريض بالخضوع للعلاج، كلما تفاقمت الحالة بوتيرة أسرع، وكلما ارتفعت فرص وفاة المريض مبكرًا. تبعًا لبعض الإحصائيات التقديرية، قد يعيش المصابون بثلاسيميا بيتا، والتي تعد أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعًا، وصولًا لعمر الثلاثين فقط، لكن هذه مجرد تقديرات لا أكثر.

في ما مضى كانت الثلاسيميا تؤدي لتقصير متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل ملحوظ، لا سيما بالنسبة للمرضى الذين تستدعي حالتهم الخضوع المتكرر لعمليات نقل دم، لكن وفي الوقت الحاضر أصبح بإمكان العديد من مرضى الثلاسيميا العيش لفترات طبيعية.

إذ تحسن متوسط العمر المتوقع لمرضى الثلاسيميا بفضل التطورات الطبية العديدة خلال العقود الماضية، كما يمكن لبعض أنواع العلاجات المتاحة حاليا أن تساعد على التعافي كليّا من الثلاسيميا في حالات معينة، مثل عملية زراعة نقي العظم.

عوامل مختلفة تحدد الإجابة

لكن عموما، تعتمد إجابة سؤال “كم يعيش مريض الثلاسيميا؟” على مجموعة من العوامل المختلفة؛ كما يأتي:

1. نوع الثلاسيميا تم ذكرها سابقا

2. نوع العلاجات المتبعة ومضاعفاتها

3. مضاعفات الثلاسيميا وهى كالاتى :

يمكن أن تؤدي بعض أنواع الثلاسيميا لمضاعفات صحية قد يشكل بعضها خطرا على حياة المريض، مثل:

*مضاعفات في القلب قد تكون قاتلة، وهذه ترتفع فرص ظهورها عند الإصابة بثلاسيميا بيتا الكبرى تحديدًا، وتعد أحد أسباب الوفاة الرئيسة لبعض مرضى الثلاسيميا، ومن الأمثلة عليها: فشل القلب، والنوبة القلبية.

*تضخم الطحال، والذي قد يكون له تأثير سلبي على فاعلية العلاجات المتبعة، فضلًا عن زيادة فقر الدم الناجم عن مرض الثلاسيميا سوءًا, وقد يستدعي هذا النوع من المضاعفات خضوع المريض لعملية استئصال الطحال.

*أنواع مختلفة من العدوى، وهذه ترتفع فرص الإصابة بها تحديدًا إذا خضع مريض الثلاسيميا لعملية استئصال الطحال.

*مضاعفات أخرى، مثل: مرض السكري، وتضخم الكلى، وقصور الدرقية.

**** وإليك صاحب الرسالة

توصيات لتحسين تطور حالة مريض الثلاسيميا

بعد أن أجبنا على سؤال “كم يعيش مريض الثلاسيميا؟”، وبعد أن أظهرنا أن بعض العوامل التي قد تؤثر على الإجابة يمكن التحكم بها وإبقاؤها تحت السيطرة، إليك بعض التوصيات الهامة التي يمكن لتطبيقها أن يساعد على دعم صحة مريض الثلاسيميا:

-الالتزام بتعليمات الطبيب بشأن العلاجات المتبعة.

-عدم إهمال مواعيد زيارة الطبيب الدورية. -الحرص على إجراء الفحوصات الدورية التي قد يوصي بها الطبيب، مثل: فحص تعداد الدم الكامل، وفحص وظائف الكبد، وفحص وظائف القلب.

-الحصول على كافة التطعيمات اللازمة في مواعيدها، لخفض فرص الإصابة ببعض أنواع الالتهابات والأمراض.

-تبني نمط حياة زاخر بالعادات الصحية، وهذه قد تشمل الآتي: اتباع حمية صحية، وممارسة الرياضة.

تجنب مصادر الحديد الغذائية إذا نصح الطبيب بذلك، مثل السبانخ، لتقليل فرص تراكم الحديد في الجسم.

-اتخاذ كافة التدابير الوقائية لتقليل فرص التقاط العدوى والالتهابات والأمراض المختلفة، مثل غسل اليدين بانتظام.

**-واليك الخبر الجيد

أن الباحثون يواصلون العمل على الاختبارات الجينية لإيجاد علاج جيني يستخدم لعلاج مرض فقر الدم الوراثي باكراً، إذ يتوقع في المستقبل أن يعيد العلاج الجيني تنشيط الهيموغلوبين، وإيقاف الطفرات الجينية غير الطبيعية في الجسم.

-يساعد العلاج الجيني المعتمد أخيراً من جانب إدارة الغذاء والدواء الأميركية في إحداث تحول إيجابي كبير في حياة المرضى الذين يعانون مرض الثلاسيميا بيتا، وهو اضطراب جيني في الدم، من خلال مساعدتهم في إيقاف أو تقليل اعتمادهم على عمليات نقل الدم، وفقاً لخبير طبي من مستشفى كليفلاند كلينك.

وكانت هيئة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) قد وافقت على العلاج الجيني المعروف باسم betibeglogene autotemcel، أو «بيتا – سيل» في أغسطس الماضي، باعتباره آمناً وفعالاً للمرضى البالغين والأطفال، الذين يعانون مرض الثلاسيميا بيتا، الذي يحتاج إلى نقل الدم بصورة مستمرة.

-بعد سنوات من الحقن، ربما تكون قلوب المرضى وأكبادهم قد تأثرت بشدة بالفعل بسبب فرط حمل الحديد في الجسم. وبشكل عام، كلما كان المرضى أكثر صحة في بداية عملية العلاج الجيني، قلت الآثار الجانبية.

بفضل العلاج الجيني، يمكننا تذليل العقبات التي يواجهها مرضى الثلاسيميا ومنحهم القدرة على متابعة أهدافهم وعيش حياتهم بشكل طبيعي».